Choroba genetyczna - dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Dystrofie to choroby wywołane niewłaściwym odżywianiem narządów i tkanek. Zaburzenia te mogą prowadzić nawet do zaniku komórek, tkanek i części ciała.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęściej spotykaną, postępującą i jedną z najcięższych form dystrofii mięśniowej. Jej łagodniejszą formą jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD). Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861.

Przyczyny choroby

Choroba uwarunkowana jest uszkodzeniami w chromosomie X. Są to różne mutacje genu DMD kodującego białko - dystrofinę. U chorych zazwyczaj stwierdza się mutację jednego lub więcej egzonu (60%), mutacje punktowe (30-35%) i duplikacje (5-10%). Oznacza to, że nosicielem genu dystrofii zlokalizowanego na ramieniu chromosomu X są kobiety, a w sporadycznych przypadkach przyczyną choroby może być nowa mutacja. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25%. W podobny sposób dziedziczone są na przykład daltonizm i hemofilia.

Pierwsze zauważalne objawy pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia

W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają i często się przewracają. Niepokojące rodziców objawy pojawiają się zwykle u dwu-, trzylatka.

Około 3 - 4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji leżącej do siedzącej i stojącej. Dziecko pomaga sobie wtedy opierając się rękami na udach. Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład osobny kończyn górnych, widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.

Rozpoznanie choroby Duchenne’a oznacza, że następne lata będą walką o spowolnienie postępów choroby, o możliwie jak najdłuższe zachowanie samodzielności ruchowej. Wózka inwalidzkiego jednak nie da się uniknąć za kilka czy kilkanaście lat.

Między 10, a 14 rokiem życia chorzy przestają chodzić

Ich możliwości ruchowe coraz bardziej stają się ograniczone, a co za tym idzie są uzależnieni od osób trzecich. Czas życia dzieci chorych na DMD jest zróżnicowany, ale zawsze krótszy niż zdrowych ludzi. Postępujący zanik mięśni, także oddechowych powoduje, że zagrożeniem dla nich stają się infekcje oskrzelowo - płucne. W dalszych fazach chorzy napotykają na niewydolności oddechowe lub niewydolności krążenia.

Leczenie

Jak dotąd nie ma skutecznej terapii ani farmakologicznego sposobu leczących dystrofię mięśniową. Aktualnie trwają badania kliniczne (np. Ataluren / PTC124) dające nadzieję chociażby części chorym na dłuższe i normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.

Zanim jednak nadejdzie taki moment należy dziecko, a przede wszystkim jego mięśnie starać się utrzymywać w jak najlepszym stanie. Bardzo ważna jest tutaj odpowiednia dieta, dostarczająca pełnowartościowe białka oraz witaminy i składniki mineralne zawarte w warzywach i owocach.

Terapia sterydami we wczesnych etapach może opóźniać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, ćwiczenia oddechowe, połączone z zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłużyć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej oraz oddalać widmo infekcji dróg oddechowych. Nie oznacza to jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Ważnym jest także to, aby nie przemęczać nadmiernie organizmu.

Poradnictwo genetyczne powinno obejmować wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a, tak aby jak najdokładniej określić ich podatność i nosicielstwo, a ponadto aby dać szansę na lepsze jutro wszystkim chorym dzieciom.

Źródła informacji

  1. Dystrofia mięśniowa (DMD) [w:] Towarzystwo zwalczania chorób mięśni - Oddział Szczecin
  2. „Choroba Duchenne’a – dystrofia mięśniowa” - wywiad z dr Ewą Pilarską [w:] poradnia.pl
  3. „Dystrofia mięśniowa Duchenne’a” - informacje encyklopedyczne
  4. Dystrofia, z uwzględnieniem mięśniowej typu Duchenne’a [w:] zanikmiesni.org.pl
  5. Zrozumieć chorobę [w:] Parent Project Muscular Dystrophy
  6. Ataluren / PTC124 - badania kliniczne [EN] [w:] ptcbio.com [EN]
  7. Duchenne Muscular Dystrophy [EN] [w:] Muscular Dystrophy Association [EN]
  8. DMD Overview [EN] [w:] TREAD-NMD Neuromuscular Network [EN]
/
    Test